Doğumsal (Konjenital) Anomaliler Hakkında

Doğumsal (Konjenital) Anomaliler Hakkında

18 Eylül 2016 Pazar


DOĞUMSAL (KONJENİTAL) ANOMALİLER

Yeni doğan bebeklerin yaklaşık %3-5 inde çeşitli yapısal anomalilere (normal dışı yapısal özellik) rastlanır. Gelişen teknoloji sayesinde kimi zaman erken dönemlerde bu anomalileri tespit etmek ve  hayatla bağdaşmayan anomalilere sahip bebeklerin daha fazla büyümesine olanak vermeden gebeliğin sonlandırılması mümkün olabilmektedir.

Doğumsal bozukluğu olan pek çok bebekte risk faktörü yoktur. Yine de bazı faktörlerin varlığında ise risk yükselir:
- Ailede ya da kişisel doğumsal bozukluk öyküsü
- Önceki çocuklarda doğumsal bozukluk olması
- Gebelik oluşumu sırasında belirli ilaçların kullanımı
- 35 yaş üstü gebelikler

Ancak bütün problemlerin saptanması hem imkansız hem de gereksizdir. Çünkü doğumsal anomalilerin önemli bir kısmı herhangi bir olumsuzluk yaratmayan, düzeltilebilir problemlerdir. Ultrasonografide temel prensip hayatla bağdaşmayacak anomalilerin mümkün olduğunca erken saptanmasıdır. Bu sayede anne adayının ve ailesinin her anlamda mümkün olduğunca az yıpranmasını sağlayabilmektir .


BAZI ÖNEMLİ KONJENİTAL ANOMALİLER


Diafragma Hernisi: Karın ve göğüs boşluklarını birbirinden ayıran diaframdaki bir defekt nedeniyle karın boşluğundaki organların kısmen göğüs boşluğuna fıtıklaşması durumudur. Defektin ağırlığı göğüs boşluğuna geçen karın organlarının büyüklüğü belirler. Sinir sisteminin tüm anomalileri,iskelet sistemine ait problemler, genital sistemin ve böbrek mesane anomalilerinin hemen hepsiyle birlikte orta çıkar. Hafif vakalarda ameliyat sonrası sorunsuz bir yaşam mümkün olabilir.

Konjenital Kistik Adenoid Malformasyon: Akciğerlerde normal anotomide bulunmayan kistlerin varlığıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Çoğu kez tanı doğum sonrası koyulur ve cerrahi olarak tedavi edilebilir. Eğer ultrasonografide kistik adenoid malformasyon saptanırsa gelişim seri ultrasonografilerle takip edilir. Fetal hidropsun ilk bulguları ortaya çıktığında doğum gerçekleştirilmeli ve cerrahi tedavi uygulanmalıdır.


SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİ                                                                                                                                                           

 Merkezi sinir sisteminde ortaya çıkan anomalilerin bazıları hayatla bağdaşmazken bir kısmının doğum sonrası tedavisi mümkün olabilir.

Hidrosefali: Beyinde bulunan boşluklardaki beyin-omurilik sıvısının (BOS) artması durumudur. Görülme sıklığı binde 0,3-0,5 arasında kabul edilir. Hidrosefali çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir. Vakaların yarısına yakın kısmında sinir sistemine ve diğer sistemlere ait başka anomaliler de bulunur. Ultrasonografide lateral ventriküllerin genişlemesiyle tespit edilir.

Holoprosensefali : Beyinde ve genelde gözlerde çok ağır gelişim bozukluğu bulunmaktadır. Hayatla bağdaşması ve tedavisi mümkün olmayan bu anomalinin erken teşhis edilmesi önemlidir. Aileye gebeliğin sonlandırılması önerilir.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                     

 Akuaduktal Kanal Darlığı (Aquaductal Stenoz): Beyinomurilik sıvısının yukarıda anlatılan dolaşımının engellenmesi nedeniyle ortaya çıkar. Hidrosefalilerin büyük bölümünü oluşturur. Enfeksiyona, genetik nedenlere ya da tümöral oluşumlara bağlı olabilir. Gebeliğin daha ileri dönemlerinde de ortaya çıkabilir. Bu problemle doğan bebekler doğum sonrası BOS dolaşımını düzenleyen Shunt operasyonundan genelde fayda görürler.

 

Dandy Walker Sendromu: Beyinciğin gelişimini etkileyen ve genelde prognozu kötü olan bir anomalidir. Beyinciğin vermis adı verilen bölümü izlenemez ve 4 ventrikülde belirgin genişleme izlenir.18. haftadan önce tanı konması genelde mümkün değildir. Bazı vakalar doğumda da bulgu vermeyebilir ancak vakaların %75' inde 3 yaşa gelene kadar ağır hidrosefali oluşur. Bu bebeklerin normal bir yaşam sürmesi mümkün olmadığından Dandy Walker malformasyonu saptandığında gebeliğin sonlandırılması en uygun seçenektir.  

                                                                                                                                                              

Arnold Chiari Malformasyonu: Beyinciğin, kafatasının altkısmındaki ‘foramen magnum’ adı verilen boşluğa doğru yer değiştirmesi sonucu ortaya çıkar. Ağır bir anomalidir.Saptandığında gebeliğin sonlandırılması önerilmelidir.
                                                                                                                                                                                     

Corpus Callosum Agenesisi: Corpus callosum beyinin iki yarısını birleştiren bir yapıdır. Koordinasyon ve sinirsel uyarıların her iki beyin yarısına iletilmesini sağlar. Oluşumu kısmen daha geç evrede gerçekleştiğinden erken gebelikte saptanması mümkün değildir.


Ensefalosel: Kafatası kemiklerinde normalde bulunmaması gereken açıklıklardan nöral dokunun dışarı fıtıklaşması durumudur. Genelde diğer başka anomalilerle birliktedir. Tablonun prognozunu olaydan etkilenen beyin dokusunun büyüklüğü belirler.

Doğumsal kusurlar ile ilgili istatistikler:
(Kaynak: http://www.cdc.gov/birthdefects)
2004-2006 yılları arasında sık görülen 21 doğumsal kusurun oranları:
Anensefali: 4859 doğumda bir görülmüştür
Spina bifida (anensefali olmadan): 2858
Ensefalosel: 12235


Anofltalmi / Mikroftalmi: 5349
Truncus arteriosus (Common truncus): 13876
Büyük arterlerin transpozisyonu: 3333
Fallot tetralojisi: 2518
ASD: 2122


Hipoplastik sol kalp sendromu: 4344
Yarık damak: 1574
Yarın dudak (Yarık damak dahil veya değil): 940
Özofageal atrezi / Transözogageal fistül: 4608
Rektal veya barsak atrezisi, stenoz: 2138
Üst ekstremite deformitesi (Reduction deformity): 2869
Alt ekstremite defosmitesi (Reduction deformity): 5949
Gastroşizis: 2229
Omfalosel: 5386
Diafragmatik herni: 3836
Trizomi 13: 7906
Trizomi 21: 691
Trizomi 18: 3762


EK BİLGİLER:
- IVF ve ICSI gibi yardımcı üreme teknikleri ile elde edilen gebeliklerde konjenital anomali sıklığı daha fazladır. Normal gebeliklerde  major konjenital anomali yüzde 3 oranında iken, yardımcı üreme teknikleri ile oluşan doğumlarda bu oran yüzde 9'a çıkmaktadır.
Major konkenital anomali: Yaşamsal tehlike oluşturabilen veya düzeltilmesi için cerrahi işlem gerektiren doğumsal anomalilerdir. Bütün doğumlarda major konjenital oranı %3 kadardır. Minör konjenital anomaliler ile oran yüzde 10'lara yaklaşmaktadır.